Лікар - генетик розпізнає, класифікує та лікує генетично обумовлені захворювання з використанням класичних та новітніх генетичних методів. У своїй діяльності генетик використовує хромосомний аналіз пацієнта та проводить профілактичні заходи у сім'ях із підвищеним генетичним ризиком.
Професійні обов’язки
- повне обстеження пацієнтів, направлене на виявлення генетично обумовлених захворювань на підставі додаткових обстежень;
- проведення діагностичних та цитогенетичних досліджень з використанням класичних та новітніх методів хромосомного аналізу людини;
- використання неінвазивних методів обстеження у сфері захворювань нервової системи, при показаннях до спадкових ракових захворювань, захворюваннях кісткового мозку та інших генетично обумовлених хвороб;
- оцінка та інтерпретація результатів лабораторних досліджень, що стосуються цитогенетичної, рентгенологічної, УЗД та молекулярної діагностики;
- проведення диференційної діагностики генетично обумовлених захворювань та надання невідкладної допомоги хворому в ситуаціях, що загрожують його здоров'ю та життю;
- проведення медичних консультацій для лікарів інших медичних спеціальностей;
- ведення медичної документації, написання приписів, направлень, лікарняних листів, розробка рекомендацій, висновків та медичних довідок;
- співпраця з підлеглим медичним персоналом, який проводить допоміжні огляди та обстеження;
- участь у суспільно-важливих заходах, пов'язаних зі зміцненням здоров'я населення та профілактикою генетичних захворювань;
- постійне вдосконалення своїх знань та умінь шляхом самоосвіти чи навчання на курсах підвищення кваліфікації в сфері генетики.
Додаткові професійні завдання
- управління відділенням чи клінікою генетичного спрямування;
- управління та контроль за роботою підлеглих медичних працівників середньої ланки;
- здійснення керівництва проходженням стажування та інтернатури лікарів, що спеціалізуються на клінічній генетиці;
- організація адміністративної роботи у відділенні чи консультаційному центрі;
- проведення наукових досліджень в області генетики та публікація їх результатів.