Osvita.ua Вища освіта Реферати Біологія Генетика: становлення, предмет та завдання. Реферат
Провідні компанії та навчальні заклади Пропозиції здобуття освіти від провідних навчальних закладів України та закордону. Тільки найкращі вищі навчальні заклади, компанії, освітні курси, школи, агенції. З питань розміщення інформації звертайтесь за телефоном (044) 200-28-38.

Генетика: становлення, предмет та завдання. Реферат

Етапи становлення генетики. Предмет і завдання генетики. Гомозиготи і гетерозиготи. Генотип і фенотип. Актуальні проблеми генетики. Предмет і завдання генетики. Завдання генетики

В останні десятиліття значно змінилась структура захворювань населення. Захворювання з екзогенними факторами етіології, як то інфекційні авітамінози, отруєння, відійшли на задній план завдяки значним досягненням мікробіології, імунології і біохімії, а на перший план виступили захворювання з ендогенними факторами етіології, тобто спадкові.

За даними експертів Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), одна дитина із 100 новонароджених страждає важким спадковим захворюванням внаслідок уродження хромосом, у 4% дітей спостерігаються різні генетичні дефекти. Генетичні дефекти є також причиною 40% спонтанних абортів. Кожна людина є носієм 15-20 потенційно дефектних генів.

Розроблення сучасних біохімічних, цитологічних і генетичних методів досліджень сприяло розкриттю молекулярної сутності багатьох захворювань. Було встановлено, що в розвитку як спадкових, так і не спадкових (екзогенних) захворювань істотне значення має стан генетичного апарату клітин організму. Сьогодні генетика є базовою для всіх біологічних наук, у тому числі й медичних.

Завданням сучасної медицини є поступовий перехід із сфери лікування хворих у сферу запобігання хворобам і збереження здоров’я населення.

Значення основ медичної генетики потрібно не тільки лікарю, а й середньому медичному працівнику під час догляду за хворими і здійснення запобіжних заходів.

Уже в 1750 р. французький лікар П. Мопертюї описав характер успадкування багатополості (полідакталії). Проведений ним аналіз успадкування цієї ознаки багато в чому передував відкриттю Г. Менделя. У 1814 р. Дж. Адамс опублікував працю, в якій розрізняв не спадкові й спадкові захворювання.

За період 1803-1820 р. кілька лікарів описали тип успадкування гемофілії. Швейцарський лікар-офтальмолог Й. Горнер у 1876 р. описав тип успадкування дальтонізму (колірної сліпоти). Російський лікар В. М. Флоринський у монографії,, Вдосконалення і виродження людського роду" (1866 р.) писав, що збереження і покращення її можливе лише за доцільного підбору подружжя.

Генетика людини як наука виникла завдяки працям англійського вченого Ф. Гальтона (1822-1911 рр.). він разом із Г. Менделем є один із засновників генетики як науки. Гальтон вивчав успадкування розумових здібностей, обдарованість, таланту людини, створив особливий напрям генетики – євгеніку, призначення якої – вдосконалити людину і людський рід.

Менделісти поч. ХХ ст. (У. Бетсон, В. Іогенсен) та ін. Вивчали якісні ознаки, які визначаються окремими генами і стверджували, що ці гени визначають характер спадковості людини.

У 1918 р. Фішер довів, одні ознаки людини визначаються якістю, тобто окремими генами, а другі – кількістю.

У 1900 р. К. Ланштейнер відкрив групи крові системи АВО і тим самим заклав початок вивченню поліморфних ознак людини.

У 1913 р. було описано поліморфізм відносно виявлення здібностей відчувати смак розчину фенілтіосечовини.

Лікар А. Гаррод (1902 р.) розробляв проблему порушення обміну речовин у людини захворюванні алкаптанурією.

Алкаптанурія – спадкове захворювання, яке зумовлено неповноцінністю ферменту оксидази гемогентрозинової кислоти. А. Гаррод сформував знамените положення про спадкові дефекту обміну речовин, тобто заклав основи біохімічної генетики.

Дж. Бідл і Є. Теймен, вивчаючи біосинтез тіаміну, встановили, що за синтез кожного ферменту відповідає певний ген. Вони виклали гіпотезу,, один ген – один фермент".

У 1908 р. Д. Харді, математик із кембріджського університету, і В. Вайнберг, лікар із Штутгарда, незалежно один від одного заклали основи популяційної генетики і сформулювали закон, який носить їхнє ім’я. Закон Харді-Вайберга було відкрито під час вивчення розподілу різних ознак у популяцій людини.

У 20-х і 30-х рр. такі досліди, як Р. Фішер і Дж. Халдейн в Англії, С. Вайт у США, Г. Дольберг у Швеції, Л. Хогбен і Ф. Берштейн у Німеччині внесли великий вклад теорію генетики і еволюції, в розробку статистичних методів вивчення генетики людини. Ці вчені описали методи аналізу закономірності успадкування, розщеплення, щеплення ознак і визначення частоти мутації.

Великий внесок у розробку проблем загальної генетики і генетики людини в ті роки внесли вчені М. К. Кольцов, О. С. Себеровський, Ю. О. Філіпченко. Професор С. Г. Левіт, який був керівником Московського Медико-генетичного інституту до 1937 р. проводив цінні дослідження з генетики цукрового діабету.

Великий російський фізіолог І. П. Павлов дійшов до висновку, що треба вивчати генетику для кращого знання фізіології.

У 1956 р. Д. Тійло і А. Леван встановили, що кількість хромосом у соматичних клітинах – 46, після чого були виявлені зміни хромосом при різних захворюваннях. І. Лежен у 1959 р. відкрив зайву 21-шу хромосому при хворобі Дауна.

У 1969 р. Т. Каперсон запропонував диференціальне фарбування хромосом, що дало змогу розрізняти кожну з хромосом окремо і виявляти зміни їх.

Великий внесок у вивчення загальної генетики людини зробили: М. П. Дубинін, Д. Д. Ромашов, А. А. Малиновський, В. П. Єфроїмсон, М. П. Бочков, І. Р. Барляк, М. А. Пілінський.

В Україні питаннями медичної генетики займалися такі відомі вчені, як Т. І. Юдін, Б. М. Манківський.

Юдін займався питаннями євгеніки, а Манківський – лікуванням хворих спадкову м’язову дистрофію і спадковими захворюваннями нервової системи.

Етапи становлення генетики

(1865 р.) 1900-1930 – період класичної генетики:

  • створення теорії гена хромосомної теорії спадковості;
  • формування уявлення про співвідношення генотипу та фенотипу, взаємодію генів, генетичні принципи індивідуального добору селекції;
  • залучення генетичних ресурсів для цілей селекції.

1930-1953 рр. – Період неокласичної генетики:

  • робота в галузі штучного мутагенезу;
  • виявлення того, що ген є складною системою, яка дробиться на частини.
  • обґрунтування принципів популяційної генетики;
  • створення біохімічної генетики, з'ясування ролі ДНК.

З 1953 р. – епоха синтетичної генетики:

  • розкриття структури та генетичної значущості ДНК;
  • з’ясування на молекулярному рівні природи гена;
  • початок робіт у галузі генної інженерії.

Предмет і завдання генетики

Генетика – наука про закономірності спадковості і мінливості. Спадковістю називається властивість повторювати в ряді поколінь потрібні ознаки і забезпечувати специфічний характер індивідуального розвитку в певних умовах середовища. Завдяки спадковості батьки і потомки мають подібний тип біосинтезу, який визначає подібність у хімічному складі тканин, характері обміну речовин, фізіологічних функцій, морфологічних ознак та інших особливостей. Внаслідок цього кожний вид організмів відтворює себе із покоління в покоління.

Мінливість – це явище, певною мірою протилежне спадковості, і виявляється в тому, що у будь-якому поколінні окремі особи чимось відрізняються і одна від одної, і від своїх батьків. Відбувається це тому, що властивості і ознаки кожного організму – це результат взаємодії двох причин: спадкової інформації і конкретних умов зовнішнього середовища, які можуть впливати як на зміну спадкових задатків, так і на варіабельність виявлення їх.

Генетика як наука виникла внаслідок практичних потреб. При розведенні домашніх тварин і культурних рослин здавна використовувалась гібридизація, порід, сортів і відрізняється один від одного якими-небудь ознаками. Порівнюючи гібриди з вихідними формами, практики давно помітили деякі особливості успадкування ознак. Дарвін надавав великого значення вивченню закономірностей спадковості і мінливості і встановив, що вони лежать в основі еволюції органічного світу.

На вивченні генетичних закономірностей ґрунтується селекція тобто створення нових і покращення існуючих порід домашніх тварин, сортів культурних рослин, а також мікроорганізмів які використовуються у фармацевтичній промисловості, медицині і народному господарстві.

Велике значення має генетика для медицини ветеринарії оскільки багато хвороб людини і тварини спадкові і для лікування їх або запобігання потрібні генетичні досліди.

Основні закономірності успадкування властивостей і ознак були відкриті Г. Менделем (1822-1884). Однак ці дослідження не були зразу належно оцінені і залишалися мало відомими до 1900 р., коли водночас три дослідники (Г. де Фріз у Голландії, Т. Корренс у Німеччині, Є. Чермак в Австрії) незалежно один від одного вдруге відкрили закони спадковості, сформульовані Менделем. Цю дату вважають датою створення експериментальної генетики.

При вивченні закономірностей успадкування звичайно схрещують організми, що відрізняються один від одного альтернативними, тобто контрастуючими проявами ознаки. Наприклад можна взяти горох (саме його брав Мендель) з насінням жовтого і зеленого кольорів (ознака – колір насіння), зморшкуватим і гладеньким (ознака – форма насіння), забарвленням квіток пурпуровим і білим (ознака – колір квітки), з високим і низьким стеблом (ознака – розмір стебла).

Кожна ознака організму визначається одним або кількома генами. Кожний ген може існувати в кількох формах (станах), які називають алелями (алеломофорними парами). Алелі гена розташовані у гомологічних хромосомах в одних і тих самих місцях (локусах).

Гомозиготи і гетерозиготи

Якщо в обох гемологічних хромосомах містяться однакові алелі (наприклад, обидва кодують жовте забарвлення насіння або обидва – зморшкувату форму насіння тощо), такий організм називається гомозиготним. Якщо ж алелі різні (наприклад в одній із гомологічних хромосомах алель кодує жовтий пігмент, а в іншій, гомологічній їй, хромосомі алель зеленого пігменту або один алель – гладенької форми, а другий – зморшкуватої форми насіння), то такий організм називається гетерозиготним.

Можна сказати і так: зигота, яка утворилась злиттям гамет з однаковими алелями одного гена, називається гемозиготною. Гетерозигота утворюється злиттям гамет, які несуть у собі різні алелі даного гена. Один і той самий організм може бути гомозиготним за одним (або кількома) генами (вв, ББ) і гетерозиготним за іншим (іншими: Аа, Гг).

Генотип і фенотип

Сукупність спадкових факторів організмів (генів) називається генотип. Сукупність всіх ознак і властивостей організму, які є результатом взаємодії генотипу з зовнішнім середовищем називається фенотипом. Ось чому організми з однаковим генотипом можуть відрізнятися один від одного залежно від умов розвитку і існуванням. Межі, в яких змінюються фенотипові прояви генотипу, називаються нормою реакції.

Актуальні проблеми генетики

Генетика – наука, що об’єднує навколо своєї проблематики багато біологічних дисциплін.

Біохімічна генетика включає біохімію нуклеїнових кислот, білків і ферментів. Тут застосовуються методи, що використовуються біохіміками і молекулярними біологами (хроматографія, аналіз ферментів).

Цитогенетика займається вивченням хромосом тварин і рослин в нормі і при патології.

Класична генетика розглядає успадкування Менделевських ознак і з допомогою статистичних методів досліджує більш складні типи успадкування.

Клінічна генетика вирішує питання діагностики, прогнозування і лікування різних спадкових хвороб.

Предмет і завдання генетики

Популяційна генетика вивчає поведінку генів в популяціях і дію таких факторів, як дрейф генів, міграції, мутації і добір.

Генетика поведінки – наука, предметом вивчення якої являються спадкові фактори, що визначають поведінку людей.

Соціальна біологія пояснює поведінку людини в суспільстві на сонові біологічних і еволюційних уявлень.

Завдання генетики

1. Одне з головних завдань сучасної біології – збільшення ресурсів для населення Землі, що постійно зростає.

Генетика являється теоретичною основою селекції, що розробляє ефективні шляхи і методи одержання нових порід тварин і сортів рослин. Найважливішим інструментом селекції став закон гомологічних рядів, відкритий М. І. Вавиловим.

Генетики-селекціонери використовують такий природний процес, як мутагенез, примушуючи його служити людині. Головна задача селекції майбутнього – одержати спрямовані мутації тобто навчитися стріляти по потрібному гену. При цьому використовують радіоактивне випромінювання і хімічні мутагени.

2. Генетика людини більшістю своїх досягнень зобов’язана тому, що опиралась на закони Менделя, і використовувала методи, що розроблялися в різних областях біології (регуляція активності генів, регуляція діяльності імунної системи і роботи мозку, причини спадкових хвороб і т. д.).

3. Пізнання молекулярних основ життєдіяльності організмів призвело до використання біологічних процесів і речовин в промисловості. Народилася нова галузь виробництва – біотехнологія, що являє собою комплект біологічних знань і технічних засобів, які необхідні для одержання продуктів життєдіяльності клітини.

Основні напрямки сучасної біотехнології – біотехнологічний синтез, культивація і використання рослин і клітинних тварин, генна інженерія, наука про білкові речовини клітин (ензімологія).

Література

  1. Біологія. За редакцією Мотузного, 2-ге видання, виправлене. Київ,, Вища школа" 1995 р.
  2. Г. Д. Бердишев, І. Ф. Криворучко,, Медична генетика" Київ 1993,, Вища школа".
  3. Біологія. І. В. Барна, М. М. Барна Тернопіль 2000 р.


06.01.2012

Провідні компанії та навчальні заклади Пропозиції здобуття освіти від провідних навчальних закладів України та закордону. Тільки найкращі вищі навчальні заклади, компанії, освітні курси, школи, агенції.

Щоб отримувати всі публікації
від сайту «Osvita.ua»
у Facebook — натисніть «Подобається»

Osvita.ua

Дякую,
не показуйте мені це!